Data aktualizacji: 14 czerwca 2023
Data utworzenia: 8 grudnia 2022
Przeczytasz w 4 min
Laboratorium genetyczne INVICTA znalazło się wśród 10. najlepszych laboratoriów genetycznych na świecie oraz zostało najlepiej ocenione wśród laboratoriów genetycznych w Polsce. Jakość badań genetycznych realizowanych techniką sekwencjonowania metodą Sangera w naszym laboratorium, oceniała organizacja The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), zajmująca się kompleksową oceną jakości badań genetycznych.
Analiza genetycznego podłoża chorób staje się kluczowym elementem nowoczesnej profilaktyki zdrowotnej. Coraz częściej mówi się o nowej gałęzi wiedzy, czyli o medycynie prewencyjnej. Jak genetyka może nam pomóc w ochronie zdrowia? Analiza DNA człowieka i jego indywidualnej sytuacji zdrowotnej może pomóc przewidzieć i w związku z tym odpowiednio wcześnie ograniczyć ryzyka zdrowotne dla danego Pacjenta. W związku z rosnącą popularnością badań genetycznych, na rynku pojawia się coraz więcej laboratoriów realizujących tego typu badania. Ich wiarygodność oceniania jest m.in. w ramach specjalnych kontroli zewnątrzlaboratoryjnych. I właśnie taką kontrolę przeszło nasze Laboratorium genetyczne.
Organizacja The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) skontrolowała 321 laboratoriów z całego świata, w tym m.in. laboratoria europejskie (z Polski kontrolę przeszło 19 laboratoriów), laboratoria z Brazylii, USA, RPA, Indii czy Australii.
W naszym laboratorium sekwencjonowanie metodą Sangera używane jest w przypadku wybranej, personalizowanej diagnostyki z wykorzystaniem niskokopijnego materiału genetycznego. Dzięki temu Pacjenci mają dostęp do wiarygodnej, szeroko stosowanej techniki referencyjnej. Jej wykorzystanie wymaga doświadczenia i utrwalonych umiejętności. Duże zainteresowanie laboratoriów udziałem w ocenie badań genetycznych z wykorzystaniem sekwencjonowania metodą Sangera potwierdza popularność tego rozwiązania – mgr Dominika Drzewiecka, Laboratorium Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej INVICTA.
W ramach kontroli przeprowadzonej przez EMQN uczestnicy otrzymali do zbadania łącznie cztery próbki zawierające fragment genu CFTR. Ocena jakości sekwencjonowania opierała się na gruntownej analizie pierwotnych zapisów/sygnałów (tzw. raw data) z badania, które laboratorium dostarczyło organizatorom po przeprowadzeniu diagnostyki. Pod uwagę branych było kilka kryteriów, najważniejsze to: 1) Quality Read Length (QRL), 2) Quality Read Overlap (QRO), 3) PHRED 20, PHRED 30, PHRED 40. Na ocenę jakości danych składały się noty uzyskane przez laboratorium dla wszystkich próbek w poszczególnych parametrach.
Dostarczone przez nas dane cechowały się najwyższą jakością. Tym samym Laboratorium Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej INVICTA zostało zaklasyfikowane do 10% najlepszych ośrodków biorących udział w programie, otrzymując kategorię D1 (w skali, w której D10 oznacza najniższą pozycję, a D1 najwyższą pozycję). Dla całego zespołu to powód do dumy i potwierdzenie najwyższych kompetencji – mgr Dominika Drzewiecka, wykonawca badań podlegających kontroli.
Badania DNA coraz częściej stosowane są jako element profilaktyki. Wykorzystuje się je do diagnozowania zaburzeń oraz prowadzenia spersonalizowanej terapii. Kluczowa jest jednak jakość analizy genetycznej i wiarygodność uzyskanego wyniku, dlatego decydując się na wykonanie testów genetycznych, warto zwracać uwagę na to, jak oceniane jest laboratorium, które dane testy przeprowadza.
W tym kontekście z pewnością liczy się wykształcenie, staż pracy, doświadczenie oraz kwalifikacje personelu wykonującego badanie. Pozytywne wyniki międzynarodowych kontroli zewnętrznych organizowanych przez organizacje ustanawiające standardy, to najbardziej wartościowe (bo niezależne) potwierdzenie jakości. Jakość naszej analizy umiejscawia nasze laboratorium na 8 pozycji na ponad 320 laboratoriów z całego świata wykonujących dokładnie tę samą analizę – dr n. biol. Sebastian Pukszta, kierownik Laboratorium Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej INVICTA.